Retinitis pigmentosa

1. Nachtblindheid

Nachtblindheid is bijna altijd het eerste signaal. Dit gebeurt omdat de staafjes in je netvlies, die verantwoordelijk zijn voor zicht bij weinig licht, als eerste beschadigen.

• Wat merk je? Je ogen hebben ongewoon veel tijd nodig om te wennen aan de overgang van een lichte naar een donkere kamer.
• Impact: Een avondwandeling, autorijden in het donker of zelfs een bezoek aan de bioscoop wordt een flinke uitdaging.

2. Kokerzien

Je wereld wordt een ’tunnel’

Nadat de staafjes uitvallen, volgt een geleidelijke beperking van je gezichtsveld. Dit proces begint meestal aan de buitenranden en schuift langzaam op naar het midden.

• Wat merk je? Het voelt alsof je door een buisje of koker kijkt. Je mist objecten die zich net buiten je centrale blikveld bevinden, zoals een stoeprand of een fietser die je inhaalt.
• Verloop: Pas in een later stadium worden ook de kegeltjes in het centrum aangetast, waardoor je ook middenin waziger gaat zien.

3. Staar (Cataract)

Opvallend is dat ongeveer de helft van de mensen met retinitis pigmentosa ook last krijgt van staar, en dat vaak op jonge leeftijd (vaak al rond je 30e of 40e).

• Wat is het? De ooglens wordt troebel, waardoor je zicht wazig of ‘mistig’ wordt. De meest voorkomende vorm is posterieure subcapsulaire cataract.
• De oplossing: In tegenstelling tot de achteruitgang van het netvlies zelf, kunnen artsen staar vaak goed verhelpen met een operatie. Dit herstelt het niet, maar haalt wel de ‘mist’ weg die de lens veroorzaakt.

4. Andere signalen

• Lichtgevoeligheid (Fotofobie): Je kunt sneller last krijgen van fel licht of schitteringen (bijvoorbeeld van tegenliggers in het verkeer).
• Minder contrast: Het wordt lastiger om diepte te zien of objecten met vergelijkbare kleuren van elkaar te onderscheiden

1. Gentherapie

Voor een kleine groep mensen met een specifieke fout in het RPE65-gen is er goed nieuws: gentherapie!

Bij deze behandeling, genaamd Luxturna, brengt een arts een gezond gen via een injectie onder het netvlies aan.

Hoewel het je zicht niet volledig herstelt, ondersteunt het je oriëntatie en zie je vaak meer bij weinig licht.

Intussen werken wetenschappers wereldwijd hard aan nieuwe gentherapieën voor andere vormen van retinitis pigmentosa, waarbij ze in klinische studies testen of de behandelingen veilig zijn en de achteruitgang kunnen vertragen.

2. Gentherapie voor meerdere vormen

Onderzoekers kijken momenteel ook naar therapieën die voor bijna iedereen met retinits pigmentosa werken, ongeacht je specifieke genetische fout.

Behandelingen zoals OCU400 en SPVN06 proberen je netvlies te beschermen en de achteruitgang te remmen.

Deze hoopvolle ontwikkelingen zitten nu nog in de testfase (klinische studies) en wachten op officiële goedkeuring voor algemeen gebruik.

3. Optogenetica

Ken je de techniek optogenetica al?

Dit is een innovatieve methode waarbij ze andere netvliescellen opnieuw lichtgevoelig maken.

Zelfs als je al veel lichtgevoelige cellen bent verloren, kan dit een wereld van verschil maken.

Een voorbeeld is MCO-010; uit studies blijkt dat mensen met zeer slecht zicht hierdoor weer verbetering ervaren.

4. CRISPR

Met de CRISPR-technologie proberen onderzoekers heel gericht foutjes in je DNA te corrigeren.

Het is een veelbelovende techniek die nog in een vroege onderzoeksfase zit, waarbij ze eerst de veiligheid en effectiviteit op lange termijn bewijzen.

5. Netvliesimplantaten (microchips)

Wat dacht je van een “bionisch oog”?

Hierbij plaatst een specialist een kleine chip op of in je netvlies die licht omzet in elektrische signalen.

Sommige patiënten onderscheiden hiermee weer vormen of herkennen zelfs letters! Hoewel het niet te vergelijken is met normaal zicht, helpt het je enorm bij je dagelijkse handelingen en oriëntatie.

6. Stamceltherapie

Ook stamceltherapie is een hot topic.

Onderzoekers bekijken of ze hiermee beschadigde netvliescellen kunnen vervangen.

Hoewel dit onderzoek nog in de kinderschoenen staat, biedt het een hoopvol perspectief voor de toekomst.

7. Antioxidanten

Momenteel loopt er een grote internationale studie naar N-acetylcysteïne (NAC).

Dit stofje kan mogelijk de schade aan je netvlies door oxidatieve stress verminderen. Eerdere kleine onderzoeken lieten al lichte verbeteringen zien in lichtgevoeligheid en scherpte.

Nu moet grootschalig onderzoek uitwijzen of NAC de achteruitgang van je zicht echt kan afremmen.